发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
同型胱氨酸尿症的典型症状见于胱硫醚合成酶缺乏的病例。儿童出生正常，5~9个月，主要症状为骨异常、晶体脱位、血栓形成、智力发育落后、抽搐等。
四肢和指趾细长(蜘蛛指趾)的骨骼畸形很容易被误认为是马凡氏综合征。X线路检查显示骨质疏松症、椎体背部双凹形、脊柱侧弯等。眼部症状多为晶体脱位，多发生在3~10岁之间，常伴有青光眼和视网膜剥离。血栓形成可发生在任何器官，约50％血栓塞发生一次或多次，颅内血管、冠状动脉、肾动脉、肺血管、皮肤血管可形成血栓形成，并出现相应的症状。神经系统症状更明显，可能是智力低下、抽搐发作。多发性脑血管事故可导致偏瘫、假球麻痹或精神症状。其他症状也可见，如颧骨潮红、皮肤大理石图案、皮肤薄、头发稀少、易折叠、凝血酶原减少、肌肉疾病等。
本病的“甲基转移酶缺乏型”症状轻微，可能有骨畸形、体质和智力发育迟缓，但晶体异位和血栓形成较少。这种类型也可以与丙二酸尿症合并。
本病的“缺乏还原酶”以惊厥、智力低下、精神分裂症状、肌病等神经系统症状为主。无骨畸形、晶体异位、无血管症状。
