发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
同型胱氨酸尿症的主要检查方法有尿同型胱氨酸测定、酶活性测定、产前诊断、X具体来说，线检和血管造影有以下几个方面。
1、尿同型胱氨酸测定：可用筛查方法，即硝普钠试验：尿液1ml加入5％氰化钠水溶液，放置5分钟，加入5％硝普钠水溶液一滴，红色或紫色呈阳性，表示尿液中含硫氨基酸过多。
2、酶活性测定：酶的活性可以用皮肤成纤维细胞来测量，杂合子也可以用这种方法来检测。
3、产前诊断：羊水细胞的酶活性可测。
4、X线检查：可见骨质疏松症、椎体背侧双凹形、脊柱侧弯等。眼部症状多为晶体脱位，多发生在3~10岁之间，常伴有青光眼和视网膜剥离。
5、血管造影：血管钙化，血管内膜呈条纹波浪状，体循环和肺血管阻塞(血栓形成和栓塞)。
