发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
同型胱氨酸尿症(homocystinuria)高胱氨酸尿症，又称高胱氨酸尿症，是一种由酶缺陷和蛋氨酸代谢紊乱引起的疾病。它是一种先天性的硫氨基酸代谢障碍疾病，是一种累及眼睛、心血管、骨骼和神经系统的综合征。主要临床表现为多发性血栓形成、智力不全、晶体异位症和手指（脚趾）过长。大多数病人已经为他们的父母和近亲结婚并在中国报道。
