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  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些表现及如何诊断？ 2024-03-08
    大多数患者在幼儿期有上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗糙等症状Ⅰ类型特征，表现为明显的脸颊内部凹陷、鼻梁塌陷和短颈。大约有一半的病例有更大的皮肤痣、光敏色素沉着和酒糟鼻。大多数病例可能有精神症状，如攻击性和异常行为或狂... 查看全文>>
  • 天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状？ 2024-03-08
    大多数患者在幼儿期有上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻、智力和运动发育障碍，可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面部笨拙；粘多糖储存Ⅰ类型特征，表现为明显的脸颊内部凹陷、鼻梁塌陷和短颈；大约一半的病例有较大的皮肤痣、光敏色素沉着和酒糟鼻损伤；大多数病例可能有精神症状，表现为攻击性... 查看全文>>

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