大多数患者在幼儿期有上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染,并引起腹泻、智力和运动发育障碍,可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面部笨拙;粘多糖储存Ⅰ类型特征,表现为明显的脸颊内部凹陷、鼻梁塌陷和短颈;大约一半的病例有较大的皮肤痣、光敏色素沉着和酒糟鼻损伤;大多数病例可能有精神症状,表现为攻击性和异常行为或狂躁、抑郁精神疾病,其他表现可能是轻度肝肿胀、主动脉瓣肥厚和其他心脏异常。


天冬氨酰葡萄糖胺尿症有哪些症状?
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