发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
淋巴细胞周围血液中有空气泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞和血管内皮细胞中有粗大的内涵，其中含有致密结构、电子透明脂肪滴，以及细胞内高尔基器的变化和内质网络的增加。大量的天冬氨酰葡萄糖胺可以从尿液中排出。皮肤成纤维细胞的生化分析表明，天冬氨酰葡萄糖苷酶缺乏。
X线检查：X线为颅骨、脊柱、肋骨畸形，脊柱侧弯。
