发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
冬季氨酰葡萄糖胺尿症应做哪些检查？简述如下：
1.实验室检查
周围血液中淋巴细胞内有空泡。电子显微镜检查在白细胞、肝细胞、神经元细胞、胶质细胞及血管内皮细胞中可见有粗大的包涵体，其内含有致密结构、电子透明脂肪小滴，此外还可见有细胞内高尔基器改变，内质网增大。尿中可排出大量天冬氨酰葡萄糖胺。皮肤的成纤维细胞生化分析可见天冬氨酰氨基葡萄糖苷酶缺乏。
2.其他辅助检查
X颅骨、脊柱和肋骨畸形，脊柱侧弯。
