大多数患者在幼儿期有上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗糙等症状Ⅰ类型特征，表现为明显的脸颊内部凹陷、鼻梁塌陷和短颈。大约有一半的病例有更大的皮肤痣、光敏色素沉着和酒糟鼻。大多数病例可能有精神症状，如攻击性和异常行为或狂躁、抑郁精神疾病等。其他表现可能是轻度肝肿胀、主动脉瓣肥厚和狭窄等心脏异常。
根据临床症状和实验室检查确诊本病。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
大多数患者在幼儿期有上呼吸道感染、皮肤感染和肠道感染，并引起腹泻。智力和运动发育障碍可导致身材矮小、运动笨拙、语言障碍、智力低下、面容粗糙等症状Ⅰ类型特征，表现为明显的脸颊内部凹陷、鼻梁塌陷和短颈。大约有一半的病例有更大的皮肤痣、光敏色素沉着和酒糟鼻。大多数病例可能有精神症状，如攻击性和异常行为或狂躁、抑郁精神疾病等。其他表现可能是轻度肝肿胀、主动脉瓣肥厚和狭窄等心脏异常。
根据临床症状和实验室检查确诊本病。
