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  • 黏脂贮积症Ⅱ型概述 2024-03-08
    粘脂储积症Ⅱ型又称包涵体细胞病，简称I-cell疾病。其临床特征更为相似Hurler综合征在出生时有明显的临床和X线条异常，反应迟钝，但无粘多糖尿病。皮肤成纤维细胞培养大量粗细胞质包涵体。Leroy等等(1967)最早发现此病，Spranger(1970)将其分类为粘脂储积症Ⅱ型。 查看全文>>

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