发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1、尿检：尿液中没有过多的酸性粘多糖排出，培养的皮肤成纤维细胞和各种组织都有包涵体，溶酶体内有多种酶缺陷，如β-半乳糖苷酸酶，N-乙酰-半乳糖胺酶，β-葡萄糖胺酶、芳基硫酯酶、岩藻糖苷酶等。，而这些酶在血清中的活性增加。电镜检查显示溶酶体肿胀，充满包膜致密物质。
2、X线检查：X线性表现为多发性骨发育不良，早期儿童有明显的骨膜新骨形成，这种变化尤其是股骨和肱骨骨干以内，骨发育不良可进行性加重，到两岁，上肢长管骨短，髂骨发育不全，髋臼浅，脊柱改变以下胸椎和上腰椎，椎短圆，鸟嘴，胸腰明显驼背，肋骨桨，手掌不规则，宽，锥形，指骨子弹，颅骨增厚，心脏扩张和肺感染。
