出生时可发现先天性髋关节脱位、男关节脱位、男性婴儿腹股沟疝、面部笨重、骨骼异常、运动有限、全身性肌张力低等，但一般不能在新生儿期进行诊断。出生后6个月左右，婴儿的身长可以在正常范围内，但全身性肌张力低，不能在床上滚动，头部支撑不良和许多外观异常，有些病例可能严重智力低下。
面部进行性笨重，前额高，内眦赘皮，眼睑肥厚，鼻梁扁平，鼻口翻转，牙龈增生，角膜清晰。但裂缝灯检查后可发现细微弥漫性基质异常，儿童鼻涕增多，可反复发生呼吸道感染、肺炎、中耳炎、关节运动受限、挛缩、皮肤紧绷增厚、腹部肿胀、肝脏增大、运动迟钝。一般来说，心脏收缩期杂音、短颈、胸部畸形、小头畸形等。
