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  • 该病的遗传缺陷尚不清楚,由此产生的代谢过程中不同的酶缺陷导致不同的代谢基物增加,临床表现也不同。褐黄病酸尿症:大多数患者需要很长时间才能表现出临床褐黄病。大多数患者在20~30岁时逐渐在指甲、耳软骨(主要位于耳轮和耳珠)部位出现褐色色素沉着,并可出现在肋软骨、喉软骨、气管软骨、结膜甚至角膜上,如煤黑... 查看全文>>

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