发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
1、一般尿检：大量发作ALA和PBG从尿液中排出，刚排出的新鲜尿液颜色正常，一段时间后，特别是在阳光下，PBG尿色逐渐加深，呈咖啡色，加深，呈咖啡色Wood尿啉在光照下呈红色荧光，尿比增加，可能是由于抗利尿激素分泌过多，但垂体病变尚未得到证实。
2、PBG定性试验(Watson-Schwartz试验)：该试验具有特异性，对诊断更有意义，并能检测到无症状的基因携带者。
3、试验方法：取1mlHoesch试剂，(磷-二甲氨基苯甲醛2g置于6mol/L盐酸100ml加入1~2滴新鲜尿液标本，立即在试剂溶液滴尿处呈现樱桃红色，轻轻摇晃，樱桃红色向周围溶液扩展。
4、尿中ALA和PBG定量检查：ALA和PBG可比正常人增加100倍以上，在间歇期虽然减少，但比正常人仍高，正常人每24hPBG0~量为0~2mg，ALA为0～7mg，PBG基因携带者定量诊断比ALA定量更有意义。患者肝细胞、红细胞和成纤维细胞中的尿啉原Ⅰ合成酶明显减少，羊水穿刺细胞培养尿啉原Ⅰ定量合成酶可在产前诊断，部分无症状儿童和成人基因携带者的酶活性也较低。
