约有急性发作60％可以找到诱因，如饮酒、感染、月经、饥饿等。有些药物也可以诱发，包括镇静安眠药、抗癫痫药、降糖药、磺胺药、灰黄霉素、女性激素和一些避孕药。怀孕和分娩也可能导致发作。
腹痛是大多数患者的主要症状。发作性绞痛可以是轻的或重的，但大多数是严重的，甚至难以忍受。疼痛部位可以限制或影响整个腹部，或辐射到背部、腰部或外生殖器，不伴有腹肌紧张和腹膜刺激征。在体检过程中，大多数腹部没有明显的压痛，除了轻微的胀气外，很少发现阳性。发作时间从几个小时到几天或几周不等。一次或多次不规则发作伴有恶心、呕吐、顽固性便秘和腹胀。急性发作的持续时间和频率非常不一致。有些患者仍有间歇性轻微腹痛，但有些患者在第一次发作时很危险，很快就死亡。
神经系统的症状可以多种多样。周围神经受累类似于周围神经炎，包括肢体神经痛、疼痛减退或麻木，但疼痛在检查过程中很少消失。由于肌肉力量下降，可能会出现运动症状，如肌肉无力、手腕垂直、脚垂直或四肢松弛瘫痪。它可能伴有严重的肌肉疼痛，尤其是小腿。受影响的肌肉群可能会萎缩，肌腱反射可能会减少或消失，但在缓解时可能会恢复。周围神经的累及可能是不对称的。腹部、肋骨或膈肌瘫痪导致呼吸瘫痪或呼吸停止。上部运动神经元瘫痪很少见。涉及脑神经、眼肌瘫痪、视神经萎缩、面神经瘫痪、嘶嘶、呃逆、吞咽困难等症状。窦性心动过速是独立神经症状之一，与迷走神经病变有关，短期高血压也很常见。精神改变、神经衰弱、歇斯底里发作，许多患者在急性发作前往往会出现精神紧张、易怒、易怒，甚至易怒，甚至可能出现幻觉、疯狂躁、语无伦次等症状。许多患者可能会被认为有意夸大脑电解质失明。
患者的父亲、母亲和兄弟姐妹有时会发现尿液中含有过多的啉原，但可能从未出现过明显的症状，称为隐性啉症。上述急性症状包括腹痛、周围神经炎、精神障碍和紫红色尿液，有人称之为“4P”。详见表1，2。
该病的临床表现主要是腹绞痛、周围神经炎和神经精神症状。尿液呈紫红色，尿液啉胆原试验呈阳性，诊断不难。间歇性和隐性病例最可靠的诊断依据是用色谱法确定尿液ALA以及啉胆原的含量，立即确定。
