辅助检查的首选是头颅CT或核磁共振。CT或核磁共振显示小脑萎缩明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位异常,肌电图显示周围神经损伤;脑脊液检查一般正常。
确诊SCA(脊髓小脑性共济失调)及区分亚型可进行PCR外周血白细胞用于检测相应的基因CAG扩增,证明SCA基因缺陷。
发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
辅助检查的首选是头颅CT或核磁共振。CT或核磁共振显示小脑萎缩明显,有时可见脑干萎缩;脑干诱发电位异常,肌电图显示周围神经损伤;脑脊液检查一般正常。
确诊SCA(脊髓小脑性共济失调)及区分亚型可进行PCR外周血白细胞用于检测相应的基因CAG扩增,证明SCA基因缺陷。