脊髓小脑性共济失调是由什么原因引起的?

    这种疾病的生化变化尚不清楚。有些患者有丙酮酸氧化缺陷。脊髓小脑共济失调（SCA）它是遗传性共济失调的主要类型，其共同特征是中青年发病。血管疾病、占位病、常染色体显性遗传和共济失调CT扫描确认排除小脑和脑干的其他变化。
    常染色体显性遗传脊髓小脑共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩展CAG在功能不明蛋白和神经末梢上发现的三核苷酸重复编码多聚谷氨酰胺通道P/Q型钙通道αDA亚单位；其他类型的突变包括CTG三核苷酸（SCA8）和ATTCT四核苷酸（SCA10）在许多情况下，这种扩张片断的大小与疾病的严重性有关，而且年龄越小，病情越严重。SCAs基因突变改变了蛋白质的性质，本质不能正常加工。异常加工的片段与参与非溶性酶体降解的缺陷蛋白泛素结合，以蛋白酶体的形式转移到核中。据推测，核中的蛋白质聚集会影响细胞核的功能。SCA例如，亚型基因位于不同的染色体中，有不同的大小和基因突变部位，SCA1基因位于染色体6q22-23，基因组跨度450Kb，cDNA长11Kb，由9个外显子组成，编码816个氨基酸残基ataxia位于细胞核的-1蛋白，CAG突变位于8号外显子，扩增拷贝数为40-83，正常人为6-38。SCA3（MJD）是中国最常见的SA基因位于亚型14q24..3-32，至少有4个外显子，编码960个氨基酸残基ataxia分布在细胞地中的-3蛋白，CAG突变位于4号外显子，扩增拷贝数为61－89，正常人为12－41。尽管SCA基因突变机制共同，导致各亚型临床表现相似，但仍存在差异，如一些伴眼肌麻痹，一些伴视网膜色素变性，病理损伤部位和程度不同，表明除多聚谷氨酰胺毒性外，其他因素也可能参与发病。