骨骺点状发育不良有哪些症状

       儿童通常是侏儒，上臂和大腿不相称，手指和脚趾短而粗，关节强直，颈部短，鼻梁扁平，上腭高，拱形，部分患者仍伴有先天性白内障、骨骺或心血管系统缺陷。

       皮肤变化出生时，表现为皮肤干燥、小或广泛的红斑和鳞片，容易误诊为鱼鳞病红皮病，部分患者可出现手指水泡，掌跖皮肤增厚，红斑鳞片可逐渐改善，部分患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点，如果症状较多，常在婴儿期死亡，儿童最具特征的皮肤变化为毛囊皮肤萎缩，四肢最明显，头发厚，假斑秃不规则。

       它通常在出生后一周内死亡。感染通常是其死因。少数长期存活的病例如下：①由于关节囊纤维化，特别是膝关节和肘关节僵硬和屈曲畸形；②双侧先天性白内障；③短肢侏儒，四肢近侧骨短，病变骨骺增大；④皮肤增厚脱发；⑤扁脸和鼻梁凹陷；⑥智力迟钝，有时发育不良。