骨骺点状发育不良，又称康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良，是由常染色体隐性基因不同外观率引起的疾病。上臂和大腿不相称，手指和脚趾短而粗，关节强直，颈部短，鼻梁扁平，上腭高，拱形。部分患者伴有先天性白内障、骨骺或心血管系统缺陷。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
骨骺点状发育不良，又称康拉迪病、先天性点状软骨发育不良或点状骨骺发育不良，是由常染色体隐性基因不同外观率引起的疾病。上臂和大腿不相称，手指和脚趾短而粗，关节强直，颈部短，鼻梁扁平，上腭高，拱形。部分患者伴有先天性白内障、骨骺或心血管系统缺陷。
