骨骺点发育不良又称康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)它是由不同的常染色体隐性基因引起的疾病。上臂和大腿不相称，手指和脚趾短而粗，关节直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，拱形。有些患者还伴有先天性白内障、骨骺或心血管系统缺陷。
发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
骨骺点发育不良又称康拉迪病(Conradi’s disease)、先天性点状软骨发育不良(chondrodystrophia congenita punletata)或点状骨骺发育不良(dysplasia epiphysialis punctata)它是由不同的常染色体隐性基因引起的疾病。上臂和大腿不相称，手指和脚趾短而粗，关节直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，拱形。有些患者还伴有先天性白内障、骨骺或心血管系统缺陷。
