发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
儿童常为侏儒，上臂和大腿不相称，手指和脚趾短而粗，关节强直，颈短，鼻梁扁平，上腭高，拱形。有些患者还伴有先天性白内障、骨骺或心血管系统缺陷。
皮肤变化出生时即存在，表现为皮肤干燥，有小片或广泛的红斑和鳞屑，易误诊为鱼鳞病样红皮病，一些患者可出现手及指部大疱，掌跖皮肤增厚，红斑鳞屑可逐渐改善。有一些患者可出现类似墨水污渍的色素沉着斑点。患者若症状较多，常在婴儿期死亡，存活患儿最特征的皮肤变化为毛囊性皮肤萎缩，以四肢最为显着。毛发较粗，并有不规则的假性斑秃。
骨骼X线路检查有助于诊断。对于老年患者，本病应根据其伴随的其他缺陷进行诊断。
