戈谢病应该做哪些检查

       一、实验室检查

       1、血常规：但正常情况下，脾功能亢进者可见三系减少，或仅血小板减少。

       2、骨髓涂片：戈谢细胞可以在片尾找到，体积大，直径约20～80μm，它富含细胞浆，充满网状或洋葱皮条纹结构，有一个或多个偏心核。糖原和酸性磷酸酶染色呈强阳性苷脂含量，也可见于肝、脾、淋巴结。

       三、酶学检查：GC它是一种外周膜蛋白，在人类细胞中经常被激活SaposinC聚集在一起，测量酶活性时，需要添加去污剂牛磺胆酸钠溶解，测量患者的白细胞或皮肤成纤维细胞GC活性可对GD这种方法也用于产前诊断，通过测量绒毛和羊水细胞中的酶活性来判断胎儿是否正常。

       患儿父母为杂合子，其酶活性介于正常人与患儿之间，由于杂合子的酶活性与正常低限有重叠，因此不能用于杂合子的检查。少数GD如果患者酶活性正常，应考虑激活蛋白SaposinC它可以增强缺陷GC水解4MU/GLC的能力。GD血浆中多种酶的活性增加，包括酸性磷酸酶等溶酶体酶，如氨基己糖苷酶，将支持GD的诊断。β-外周血白细胞或皮肤成纤维细胞通常用于葡糖脑苷脂酶活性测定β-葡糖苷酶，如果选择方法不当，结果不可靠，必须注意。

       4.皮肤成纤维细胞:GC与半乳糖脑苷脂的正常比值为0.16±0.08，Ⅰ型病人比例降至0.04±0.02。

       5、基因诊断：比酶学诊断好，是定性的，酶学诊断是定量的，标本是稳定的，疾病的预后可以通过突变分析来推断，比如筛查L444P可确诊GD，由N370S基因患者不仅是纯合子，而且是预后。一般来说，他们没有神经系统症状。儿童基因型确定后，母亲可以在再次怀孕时进行产前基因诊断或杂合子检测。基因诊断可分为两个步骤PCR基因型与临床表型之间没有明确的联系。

       6、其他：应进行肝功能和凝血检查，戈谢细胞可检测儿童骨髓、脾、肝或淋巴结穿刺液。

       二、影像学检查

       1、X射线检查：广泛性骨质疏松症影响股骨、肱骨、腓骨等，表现为海绵样多孔透明区变化、虫蚀样骨损伤、骨干扩张或股骨下端扩张“三角烧瓶样”畸形；骨皮质变薄，化骨核愈合较晚。

       2.脑电图检查:神经系统浸润可以早期发现。

       3、B超检查：可提示肝脾肿大。