戈谢病有哪些表现及如何诊断？

       任何年龄从出生到80岁都可以发病，但儿童多发，7岁以下。可分为三种类型:

       1.成人型(Ⅰ型) 是这种疾病最常见的类型，也是脂质病中常见的。(Ashkenazi-Jewish国家)很常见，但在所有国家都很常见。据估计，美国每年有不到5000名儿童患者。任何年龄都可以生病，通常是脾脏治疗。进展可以快也可以慢，进展缓慢，脾脏特别大，有时有脾梗死或脾破裂和急腹症状。肝脏呈进行性肿胀，但没有脾脏那么明显。病程长，皮肤和粘膜呈茶黄色，常误诊为黄疸，颈部、手、小腿等暴露部位最明显，呈棕黄色。楔形眼睑裂纹经常出现在眼球结膜上，底部在角膜边缘，尖端指向内和外角，开始呈黄白色，然后变成棕黄色。肺疲劳会及时影响气体交换和症状。晚期患者的四肢可能有骨痛，甚至病理性骨折，最常见于股骨下端，也可能涉及股骨颈和脊柱骨。当脾功能亢进时，由于血小板减少而有出血倾向。儿童的身高和体重经常受到影响。

       2.婴儿型(Ⅱ类型) 儿童出生后可有大肝、大脾，3~6个月非常明显，吮吸、吞咽困难，生长发育落后。神经系统症状突出，颈部直、头部向后倾斜、肌肉张力增加、角弓反射、脚反射过度，最终变成软瘫痪，无反应。脑神经受累时可出现内斜、面瘫等症状。易并发感染。由于病程短，多于婴儿死亡，肝脾肿胀不如成人明显，无皮肤色素沉着，骨骼变化不明显。

       3.幼年型(Ⅲ型) 常发生在2岁至青少年期，体检时常发现脾大，一般为中度肿大。病情进展缓慢，中枢神经系统症状逐渐出现，如肌阵挛性抽搐、动作不协调、精神障碍等，最终卧床不起。肝脏常轻微肿大，但也可进行性肿大，严重损害肝功能。

       初步诊断可根据肝脏大、脾脏大或中枢神经系统症状、典型戈谢细胞和血清酸性磷酸酶增加进行。白细胞或皮肤成纤维细胞应进一步诊断GC活性测定。值得注意的是，有时在骨髓中看到一种与戈谢细胞非常相似的假戈谢细胞(pseudo gaucher’s cell)，慢性粒细胞白血病、地中海贫血、多发性骨髓瘤、霍奇金淋巴瘤、浆细胞样淋巴瘤(plasmocytoid lymphoma)慢性髓性白血病。它与戈谢细胞的区别在于没有典型的管样结构。在鉴别诊断时可以进行GC酶活性测定。

       脑电图检查可以早期发现神经系统浸润，神经系统症状出现前有广泛的异常波形。Ⅲ型患者在未出现神经系统症状前很难与I型号识别。脑电图检查可以预测患者未来是否有神经系统症状。

       产前诊断：当患者母亲再次怀孕时，绒毛或羊水细胞可通过酶活性测定进行产前诊断。如果确定了患者的基因类型，也可以进行产前基因诊断。

       典型的细胞可以在骨髓、脾穿刺或肝活检的标本中找到。通过羊膜穿刺术或绒毛取样，可以明确诊断细胞培养无脑苷酯酶的活性。.DNA该技术可以诊断特定的戈谢病等位基因，并在人类染色体中编码葡萄糖苷酸基因Iq21位。