戈谢病(Gauchersdisease,GD)是溶酶体储积病(lysosomalstoragedisease,LSD)最常见的是常染色体隐性遗传病,导致网状内皮细胞内葡萄糖脑苷脂异常积聚。法国皮特医生PhillipeGaucher50年后,1882年首次报道Aghion戈谢病的报道是由于葡萄糖脑苷脂(glucocerebroside,G.C.)单核在肝、脾、骨、中枢神经系统-巨噬细胞内积累。Brady1964年发现葡萄糖脑苷脂的储存是由β-葡糖苷酶(β-glucosidase)-葡萄糖脑苷酯酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏为戈谢病的诊断和治疗提供了理论依据。

戈谢病概述    

 

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