戈谢病的治疗

       (一)治疗

       1.一般疗法注重营养，防止继发感染。

       2.对症治疗 贫血或出血可进行成分输血、巨脾或脾功能亢进症状明显 可考虑脾切除术，但全脾切除术可减轻腹部负担，减轻贫血和出血倾向，改善发育状态，偶尔缓解和恢复，但可加速肝损伤和骨损伤。因此，应尽量延迟手术，必要时可考虑部分脾切除术。肾上腺皮质激素可用于骨痛。

       3.近年来，国外采用了酶疗法β-葡糖脑苷脂酶治疗本病，取得一定疗效。成人型治疗1年后一般情况好转，肝脾明显缩小，生长发育加快，血红蛋白升高，血小板亦缓慢上升，肺部受累者，肺功能亦可得到改善。骨病变如旧，但发现治疗初期有不伴尿钙增加的低血钙情况，推测骨病变好转可能需较长时间。婴儿型应用后，肝、脾可缩小，但脑症状多不能好转。目前对应用剂量及方法尚不统一，初步应用结果认为2.3U/kg，静脉滴注每周3次，疗效及60U/kg，每两周一次的疗效相似。这表明每周一次的大剂量方法非常不经济，以前的方法可以降低非常昂贵的药物成本。婴儿剂量一般认为应该更大，每月70~120U/kg，每周2次或3次。这种酶有两种来源：一种来自胎盘名阿糖脑苷酶(alglucerase)或β-葡萄脑苷酶(ceredase)，另一种是重组品，名称imiglucerase或cerezyme，对比15例双盲法，疗效相似。

       从胎盘中提取的葡萄糖脑酯酶可以改善静脉输入Ⅰ目前常用的临床症状是每次静脉输入超过1~2每2周一次(剂量因人而异，初始剂量为每次60u/kg).需要进一步研究治疗方案(剂量、输入频率和输入速率)。FDA提倡的每2周60u/kg少一点更合适.

       4.骨髓移植 异基因骨髓移植治疗可增加酶活力，降低肝脾，减少戈谢细胞，但必须仔细考虑手术风险和疗效。

       5. 基因治疗已试用β-需要继续研究葡糖脑苷脂酶的正常基因插入自身干细胞并自行移植。

       (二)预后

       Ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后能长期存活，智力正常，但生长发育落后。GBA替代疗效显著，预后最好。Ⅰ型GD脾切除术后，肝脏和骨髓GC积累加快，可早期死于肺肝功能障碍、感染出血等。

       Ⅱ型GD继发感染多于发病后一年内死亡，少数可存活2年以上。

       Ⅲ型GD由于神经系统症状严重，死于并发症。GBA预后有很大的变化。