检查二糖酶缺乏症的主要方法有:
       1、粪便检查    酸性粪便,pH5.0~6.0。
       2.乳糖耐量试验    乳糖50g加温水400ml15、30、60、9060、90120min抽血测定血糖,观察患者症状的变化,并在试验过程中和试验后几小时内检查粪便的性质。血糖检查增加>1.4mmol/L者为正常,<1.1mmol/L在1.1~1.4mmol不确定。乳糖试验异常的患者在试验过程中或试验后经常出现绞痛和腹泻。<1.1mmol/L者为异常,在1.1~1.4mmol者不能肯定。乳糖试验不正常的病人,在试验过程中或在试验以后常有绞痛和腹泻。
       3、乳糖氢呼吸试验    口服乳糖1g/kg,氢在呼气中超过基线20×10-6乳糖吸收不良。乳糖在肠腔内发酵产生过多的水,乳糖酶是基因水平调节,Ⅰ乳糖酶根皮苷水解酶水平降低;Ⅱ这种低乳糖酶是常染色体的隐性遗传。
       4.小肠粘膜活检    小肠粘膜活检测定乳糖酶,显示活力低下。

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