二糖酶缺乏症有哪些表现及如何诊断？

       1.当乳糖酶缺乏时，服用牛奶或乳糖会引起腹鸣、腹痛或绞痛。如果腹泻严重，粪便呈水样，酸味和泡沫。停止服用含乳糖的食物后，症状消失。患者一般情况良好，如无肠手术史，一般无脂肪腹泻。当缺乏蔗糖和异麦芽糖酶时，服用蔗糖和淀粉后会引起腹泻，症状与缺乏乳糖酶相似。

       2.临床分类

       （1）先天性乳糖酶缺乏：婴儿在母乳或牛奶出生后不久呕吐、无法生长、脱水、酸中毒、乳糖尿病和氨基酸尿症，病情严重，预后差。

       （2）先天性乳糖不耐受症：这是一种不同于先天性乳糖酶缺乏的疾病，属于常染色体显性遗传。喂养后出现暴发性腹泻、酸性粪便多泡、腹泻。可引起呕吐、脱水、肾小管性酸中毒、双糖尿病、氨基酸尿病、白内障、肝脑损伤，诊断过晚可引起死亡。停止进食后腹泻消失，无乳糖尿病和氨基酸尿症。

       (3)成人后天性乳糖不耐症:服用牛奶后会引起水样酸性，伴有腹胀和腹部不适。

       (4)蔗糖-异麦芽糖吸收不良是蔗糖α-糊精酶缺乏引起的渗透压过高和发酵性腹泻是由肠腔内未吸收的蔗糖过多引起的。粪便可以是酸性的，粪便pH可达4.0～5.0，有酸味，量大，婴儿剧烈腹泻，但成年人只有胃部不适。吃甜食和水果后会有症状。据说爱斯基摩人患有更多的疾病。10％但一般无症状。

       (5)海藻糖酶缺乏:海藻糖酶缺乏(trehalase deficiency)腹痛、腹泻、胀气、呕吐等症状泻、胀气、呕吐等症状。粪便通常是水样。蘑菇含有海藻糖，海藻糖是一种1，α-葡萄糖-1-α-葡萄糖苷，腹泻只持续几个小时，禁食蘑菇不再发病。

       根据临床表现，应怀疑本病，但诊断仍需进行肠粘膜胰酶活性测定和糖耐量试验。可根据治疗反应进行诊断，禁食后症状可缓解。