当缺乏乳糖酶时,服用牛奶或乳糖会引起腹鸣、腹痛或绞痛。严重腹泻时,粪便呈水样,酸味有泡沫。停止服用含乳糖的食物后,症状消失,患者一般情况良好。当缺乏蔗糖和异麦芽糖酶时,服用蔗糖和淀粉后会引起腹泻,症状与缺乏乳糖酶相似。
       1.先天性乳糖酶缺乏:母乳或牛奶出生后不久,婴儿呕吐、脱水、酸中毒、乳糖尿和氨基酸尿症,病情严重,预后差。
       2.先天性乳糖不耐症:这是一种与先天性乳糖酶缺乏不同的疾病,属于常染色体显性遗传。婴儿开始喂养后暴发性腹泻,酸性粪便多泡,伴有腹泻,可引起呕吐、脱水、肾小管酸中毒、肝脑损伤,如诊断过晚可导致死亡,停止喂养后腹泻消失,无乳糖尿和氨基酸尿。
       3.成人后天性乳糖不耐受:服牛乳后可引起水样酸性便伴腹胀等腹部不适。
       4、蔗糖-异麦芽糖吸收不良:是蔗糖α-糊精酶缺乏引起的渗透压过高未吸收的蔗糖过多,导致渗透压过高和发酵性腹泻,粪便呈酸性和粪便pH可达4.0~5.0,酸味,量大。一般婴儿有剧烈腹泻,但成年人只有胃部不适,吃甜食和水果后会出现症状。
       5.缺乏海藻糖酶:海藻糖酶缺乏症很少见。患者食用蘑菇后会引起腹痛、腹泻、胀气和呕吐。粪便通常是水样。蘑菇含有海藻糖,海藻糖是一种1,α-葡萄糖-1-α-葡糖苷。

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