黏多糖贮积症概述

       粘多糖储积症是一组溶酶体积累疾病，由于溶酶体水解酶缺陷，导致酸性粘多糖（葡萄糖氨基聚糖）降解阻塞，粘多糖在体内积累，导致一系列临床症状。粘多糖储积症患者在骨骼、软骨和其他组织或器官中积累过多的粘多糖，从而影响这些组织或器官的正常发育。多余的粘多糖从尿液中排出，产生一系列的临床症状和影像学表现。粘多糖储积症是一种先天性或原发性代谢异常综合征。该病是一种非常重要的溶酶储积疾病，可分为Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅶ、Ⅸ类型等7种类型，其中Ⅲ又分为ⅢA、ⅢB，ⅢC、ⅢD四个亚型，Ⅳ型分为ⅣA和ⅣB亚型，虽然各种致病基因和临床表现不同，但由于储存的底物是粘多糖，统称为粘多糖储存。