黏多糖贮积症有哪些表现及如何诊断？

       大多数儿童出生正常，1岁以下的生长发育基本正常。由于粘多糖增多症的类型不同，发病年龄也不同。初始症状多为耳部感染、流鼻涕和感冒。

       虽然各种粘多糖增多症的病程进展与病情严重程度有很大差异，但儿童在身材矮小、面部特殊、骨系统异常等临床表现部特殊、骨骼系统异常等。大多数儿童关节变化和活动有限。所有儿童都有多器官受累。有些儿童角膜混浊，导致视力障碍甚至失明。肝脾肿大和心血管受累更为常见。有些儿童可能有智力发育迟缓、脐疝和腹股沟疝、生长缓慢、脑积水、皮肤增厚、头发增多、慢性流鼻涕、耳朵反复感染，并可能导致听力损伤等。

       1.粘多糖储积症Ⅰ型 虽然粘多糖储积症Ⅰ有三种亚型，但都是同一种酶缺乏，但酶缺乏程度不同。Hurler临床表现最常见，临床表现最为严重，Scheie综合征症状出现较晚，病情最轻Hurler-Scheie综合征介于两者之间。

       一般来说，出生时表现正常。6个月~1岁后，儿童逐渐出现生长缓慢、表情冷漠、反应迟钝、智力低下、语言幼稚甚至白痴。大头，前额突出呈船状，眼距扩大，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，嘴唇厚，外翻，张开嘴，舌头大，经常伸出嘴，牙齿小，无光泽，牙列稀疏，不均匀。角膜浊度很常见，严重者可导致失明。中耳炎经常发生，并导致听力下降甚至耳聋。心脏瓣膜和肌腱索受累会导致心脏增大和心脏功能不全。支气管软骨病变可导致呼吸道狭窄，易并发感染。腹部肿胀、肝脾肿大，多有腹股沟疝或脐疝，可有腹泻或便秘。头发又厚又黑。短颈、耸肩、四肢和躯干短，脊柱后凸，弓形驼背。大多数关节弯曲、直，活动有限，常有膝盖、踝外翻和扁平足畸形。手掌、手指粗糙，可出现腕管综合征。Hurler儿童期常死于综合征患者，Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可以存活到成年。

       2.粘多糖储积症Ⅱ 型相对罕见。根据病情的严重程度分为A、B 2种亚型，其中A病情严重。所有患者均为男性，2~6岁以上。临床表现及Hurler综合征相似，但出现较晚，进展缓慢。智力低下不如身材矮小。Hurler严重的综合征。严重者从幼儿期开始患有色素性视网膜炎和视盘水肿，但无角膜混浊。听力受到进行性损害，最终发展为耳聋。骨骼畸形较轻。心脏受累较为常见，主要表现为心瓣膜病变、冠心病和充血性心力衰竭。多为阻塞性呼吸暂停综合征、肝脾肿大、腹泻或便秘。病人常在15岁前死亡。B病情轻微，有的听角膜正常，无骨畸形。

       3.粘多糖储积症Ⅲ型 临床上极为少见。虽然本型可有4种不同的酶缺乏，但其临床表现非常相似，主要为进行性的智力减退，其中以粘多糖储积症ⅢA类型的临床进展迅速。一般来说，4~5岁前智力正常，然后逐渐反应迟钝，智力低下，进行性加重。在严重的情况下，2~3岁可能会出现智力低下。更多的头发会增加。特殊面部、身材矮小、骨畸形等其他变化并不严重，甚至基本正常。通常有听力损伤，但没有角膜浊度。一般不涉及心脏。无腹外疝，肝脾可有轻微肿胀。身材稍短或基本正常，很少能表现为身材矮小。但关节活动有限，甚至关节强直，手等关节可有屈曲畸形。

       4.粘多糖储积症Ⅳ 的突出表现是生长缓慢，一般成年后身高不超过160cm。面部和智力正常。步行较晚，步态蹒跚。短颈，耸肩。出牙时间较晚，牙列不规则，牙齿缺乏光泽。早在儿童时期就会出现角膜混浊。听力是进行性的。通常没有心脏受累。肝脾轻度肿大，无腹外疝。骨畸形包括鸡胸、驼背、膝外翻、扁平足、关节屈曲挛缩等畸形，并有明显的关节松弛，但无关节强直。可发生颈椎半脱位，引起脊髓压迫症状。大多数患者可存活20~30岁。

       5.粘多糖储积症Ⅴ型 现认为该型即为粘多糖储积症Ⅰ型的Seheie型，与Hrular综合征的区别在于没有严重的角膜浊度，浊度为周围性，患者智力正常，身材正常或稍短，寿命基本正常，但多毛，关节强直。背柱，头X只有轻微的的变化。

       6.粘多糖储积症Ⅵ型 极为罕见。临床表现与粘多糖储积症Ⅰ类型相似，但患者智力正常。生长迟缓通常从2~3岁开始。颅骨缝闭合较早，可出现脑积水，并引起颅高压症状和痉挛性偏瘫。角膜浊度较早，有进行性听力损伤，严重者有失明和耳聋。心脏瓣膜病变、肝脾肿大和腹股沟疝更为常见。骨畸形也类似于MPSⅠ类型，但相对较轻，通常上肢长骨受累严重于下肢。关节活动明显有限。可有轻度关节强直。大多数病人的寿命不超过10岁。

       7.粘多糖储积症Ⅶ 非常罕见。特殊的脸在出生后不久就开始出现了。一般智力正常，角膜浊度和听力损伤更为常见。肝脾肿大，通常不累及心脏，无腹外疝。上肢短，骨发育不良，可有鸡胸、膝外翻等骨畸形。

       各型黏多糖贮积症的特征(表1)。

       根据病史、临床表现、实验室检查X线、CT、磁共振、B超、产前检查等手段可诊断。