粘多糖储积症的经典患者Ⅰ型为例:

   

       粗糙的脸

   

       患者头大,船型头,额头突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低,鼻孔翻转。嘴唇又大又厚;舌头大,容易突出。牙龈增生,牙齿小,间距宽。皮肤厚,头发多,头发粗糙,发际线低。

   

       二、角膜混浊

   

       随着疾病的进展,角膜混浊逐渐明显严重,可导致失明

   

       关节僵硬

   

       关节僵硬会影响大关节,如肘关节、肩关节和膝关节,限制这些关节的活动;手关节疲劳表明“爪形手”的特征。

   

       身材矮小

   

       颈部短,脊柱后凸,2~3岁生长几乎停止。

   

       五、肝脾增大

   

       患者腹部肿胀,腹部压力导致脐疝和腹股沟疝,术后仍容易复发。

   

       6、智力落后

   

       患者1岁左右可能智力落后,智力水平最好只有2~4岁,智力障碍严重。

   

       心脏瓣膜病

   

       大多数患者的心脏累及在疾病的后期,表现为瓣膜病,可导致充血性心力衰竭。

   

       8.耳鼻喉科病变

   

       慢性复发性鼻炎、呼吸粗、睡眠打鼾、慢性阻塞性呼吸暂停、说话声音粗、重症患者常缺乏慢性听力。

   

       Ⅱ典型经典患者症状较多Ⅰ轻型,以男性为主,患者角膜不浑浊;Ⅲ以智力落后为主的临床表现;Ⅳ腕关节松弛,胸部向前突出,类似鸡胸;Ⅵ智力正常,角膜混浊明显;Ⅶ临床表现差异很大,严重表现为胎儿水肿,轻度病人只能矮小。

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