黏多糖贮积症有哪些表现

       很多时候，我们不想提到我们周围有很多疾病。我们不想考虑这些疾病，因为这些疾病会给我们带来很多痛苦。如果我们想没有这些痛苦，我们必须了解我们周围的疾病。粘多糖储是什么？

       大多数儿童出生时正常，1岁以下生长发育基本正常。由于粘多糖增多症的类型不同，发病年龄也不同。最初的症状主要是耳部感染、流鼻涕和感冒。

       虽然各种粘多糖增多症的病程进展与病情严重程度有很大差异，但儿童在临床表现上有一些共同的特点，如身材矮小、特殊面部和骨骼系统异常。大多数儿童关节变化和活动有限，多器官受累见于所有儿童。有些儿童角膜混浊，导致视力障碍甚至失明。肝脾肿大和心血管受累更为常见。有些儿童智力发育迟缓，脐疝和腹股沟疝，生长缓慢，脑积水，皮肤增厚，头发增多，慢性流鼻涕，耳朵反复感染，可导致听力损伤。

       1.粘多糖储积症Ⅰ型虽然粘多糖储积症Ⅰ有三种亚型，但都是同一种酶缺乏，但酶缺乏程度不同，包括Hurler临床表现最常见，临床表现最为严重，Scheie综合征症状出现较晚，病情最轻Hurler-Scheie综合征介于两者之间。

       一般出生时表现正常，6个月～1岁后患儿逐渐出现生长缓慢，表情淡漠，反应迟钝，智力低下，语言幼稚甚至白痴，大头，前额突出呈舟状，眼距增宽，鼻梁塌陷或扁平，鼻孔增大，唇厚并外翻，张口，舌大且常伸于口外，牙齿小且无光泽，齿列稀疏，不齐，角膜混浊常见，严重者可致失明，常发生中耳炎，并导致听力下降甚至耳聋，心瓣膜及腱索受累可引起心脏增大与心功能不全，支气管软骨病变可致呼吸道狭窄，容易并发感染，腹部膨隆，肝脾肿大，多有腹股沟疝或脐疝，可有腹泻或便秘，毛发浓密，粗黑，短颈，耸肩，四肢及躯干短小，脊柱后凸，呈弓形驼背，多数关节呈屈曲状强直，活动受限，常有膝，踝外翻和扁平足等畸形，掌，指粗短，可出现腕管综合征，Hurler儿童期常死于综合征患者，Scheie综合征及Hurler-Scheie综合征可以存活到成年。

       2.粘多糖储积症Ⅱ类型比较少见，根据病情的严重程度分为A，B 2种亚型，其中A病情严重，患者均为男性，2~6岁以上，临床表现及Hurler综合征相似，但出现较晚，进展缓慢，智力低下，身材矮小Hurler综合征严重，病情严重者从幼儿期开始即有色素性视网膜炎和视盘水肿，但无角膜混浊，听力呈进行性损害，最终发展为耳聋，骨骼畸形较轻微，心脏受累较常见，主要表现为心瓣膜病变，冠心病和充血性心力衰竭，多数有阻塞性呼吸暂停综合征，肝脾肿大，腹泻或便秘，患者常于15岁前死亡，B病情轻微，有的听角膜正常，无骨畸形。

       3.粘多糖储积症Ⅲ型临床上极为少见，虽然本型可有4种不同的酶缺乏，但其临床表现非常相似，主要为进行性的智力减退，其中以粘多糖储积症ⅢA类型的临床进展迅速。一般4~5岁前智力正常，然后逐渐反应迟钝，智力低下，进行性加重。严重者2~3岁可能智力低下，毛发增多。特殊面部、身材矮小、骨骼畸形等其他变化并不严重，甚至基本正常。通常有听力损伤，但无角膜混浊，一般不累及心脏，无腹外疝。

       以上是许多人想了解粘多糖储存症的症状。我们可以根据这些症状来判断我们是否患有疾病。为了我们自己的健康，我们必须了解这些疾病，我希望我们能过上更健康的生活。