发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
(一)病因
1.粘多糖储积症Ⅰ型(Hurler由于带染色体隐性遗传疾病，综合征) α-L-艾杜糖酶(α-L-iduronidase)缺乏可分为三个亚型：
(1)Hurler综合征：即MPSIH型。
(2)Scheie综合征即MPS-IS类型，即7类中原Ⅴ型(MPS-Ⅴ型)。
(3)Hurler-Sheie在前两种类型之间，综合征的变化。
2.粘多糖储积症Ⅱ型(Hunter 为伴性(X)由于体内缺乏艾杜糖醛酸硫酸酶，男性只有连锁遗传性疾病。X线检查同MPS-1，但其临床进展慢于前者，临床表现轻于前者，根据临床表现的重量，分为两个亚型：①MPSⅡA，又称重症型；②MPSⅡB，又称轻症型。
3.粘多糖储积症Ⅲ型(Sanfilippo 老称营养不良智力发育不全(polydystrophic oligophrenia)，对于常染色体隐性遗传性疾病，体内缺乏多种酶，特征临床表现为进行性智力低下，外观、身体变化等其他严重程度不同。根据酶缺乏和临床表现的差异，可分为四个亚型，即MPSⅢA、MPSⅢB、MPSⅢC和MPSⅢD。
4.粘多糖储积症Ⅳ型(Morquio综合征) 为较多见的粘多糖储积症，属常染色体隐性遗传。临床表现较独特。本型分2个亚型：
(1)MPSⅣA与酶缺乏有关的类型N-乙酰-半乳糖氨糖-6-硫酸盐硫酸酯酶(N-acetyl-galactosamine-6-sulfate sulfatase)。
(2)MPSⅣB缺酶为型β-半乳糖苷酶(bata-galactosidase)。这两两个亚型中，临床表现的严重程度可能会有很大的差异A病情严重。
5.粘多糖储积症Ⅴ型 现认为该型即为粘多糖储积症Ⅰ型的Seheie型，与Hrular综合征的区别在于没有严重的角膜浊度，浊度为周围性，患者智力正常，身材正常或稍短，寿命基本正常，但多毛，关节强直。背柱，头X只有轻微的的变化。
6.粘多糖储积症Ⅵ型(Maroteaux-Lamy 或芳基硫酸酯酶B缺乏症(anglsulfatase B deficiency)。缺乏酶是常染色体隐性遗传疾病的芳基硫酸酯酶。这种类型和Hurler综合征基本相似，但智力正常Hurler不同的患者有骨骺，尤其是股骨头骺后缺血坏死的变化。这种疾病的预后比较好MPSⅠ长寿命的综合征Hurler鉴别诊断以寿命长为主，智力基本正常，骨骺可存在Hurler尿液中硫酸皮肤素和硫酸肝素增多，Ⅵ型只增加后者。缺乏酶。Ⅰ型缺α-L-艾杜糖醛酶，Ⅵ型缺芳基硫酸酯酶B。
7.粘多糖储积症Ⅶ型(Sly常染色体隐性遗传病极为罕见，病人缺乏β-葡萄糖醛酸酶(β-glucuronidase)，婴儿期患者身材矮小、智力迟钝、鸡胸、背柱侧弯等。本病分为重症和轻症两种亚型。前者发病早，关节挛缩晚，股骨头缺血坏死常发生变化。
(二)发病机制
除MPSⅡ型呈X除了连锁隐性遗传外，其他类型的遗传方法都是常染色体隐性遗传。有缺陷的基因位于常染色体上，只有纯合子基因类型才会发生。在父母都是杂合子的孩子中，基因突变和正常概率是25％，其余50％都是杂合子基因携带者。MPSⅡ缺陷基因位于性染色体X因此，只有男性生病，女性是基因携带者，男性生病和女性成为子代携带者的机会各不相同50％。
已被证实的基因突变种类繁多，不同大。
粘多糖包括4-硫酸软骨素，6-硫酸软骨素，硫酸软骨素，硫酸类肝素、硫酸角质素、肝素及透明质酸等成分，为角膜、软骨、骨骼、皮肤、筋膜、心瓣膜和血管结缔组织的结构成分。MPSⅠ型的α-缺乏艾杜糖醛酸酶，MPSⅡ艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏和MPSⅦ型的β-葡萄糖醛酸酶缺乏，均导致硫酸软骨素和硫酸类肝素的降解受阻。MPSⅢ各种酶的缺乏会导致硫酸肝素的降解障碍。MPSⅣ型的β-半乳糖苷酶缺乏主要影响硫酸角质素的降解。MPSⅥ型的酰基硫酸酯酶B缺乏主要阻碍了硫酸软骨素的降解。各种不可降解的粘多糖成分在体内积累，沉积在上述组织中，造成器官损伤和功能障碍。同时，过多的粘多糖可以从尿液中排出。
