黏多糖贮积症应该做哪些检查？

       粘多糖储积症患者应进行尿液检查X线片及头颅CT或者MRI，具体如下：

       1.尿液粘多糖定量和电泳

       最好使用晨尿作为标本，可以发现粘多糖量增加，每种类型都应该有不同类型的粘多糖，如Ⅰ型和Ⅱ发现硫酸皮肤素和硫酸肝素条带，Ⅲ发现硫酸肝素条带的患者，Ⅳ硫酸角质素条带发现型患者。Ⅲ型和Ⅳ尿粘多糖电泳患者容易出现假阴性现象。

       2、X线片

       胸片可以发现肋骨看起来像肋骨“飘带样”；侧脊柱片显示胸腰椎体发育不良，包括“鸟嘴样”突起；左手正位片显示掌骨近端变尖，各指骨似乎“子弹头”样。

       3、头颅CT或者MRI

       头颅CT或者MRI可发现高压交通脑积水导致脑室增大。

       4.测定外周血溶酶体和酶活性

       外周血溶性酶体和酶活性测定的标本包括外周血白细胞、皮肤成纤维细胞和血浆。粘多糖储积症Ⅰ酶活性明显降低。

       5.溶酶体酶相关基因的突变检测

       以目前的技术手段，绝大多数患者都应该发现突变。