一、实验室检查

   

       1、血液学检查:多次消化道出血者可有不同程度的贫血、血小板减少、部分凝血因子异常和束臂试验阳性。

   

       2、免疫学检查:常见有IgA,IgG或IgM降低及E-玫瑰结形成数降低。

   

       二、X线检查

   

       1、显示:皮肤下有散落的小圆形钙化结节,两侧经常对称排列,最常见于肢体伸展侧,下肢结节可见于内部和外部,结节中心为透光区,周围有浓密的阴影,或弥漫性或斑点钙化。

   

       2、膝关节间隙增宽:半脱位或脱位,骨质疏松,甚至肢端骨质溶解,骨骼发育和颅骨骨化延迟。

   

       3、其他骨骼异常:尺骨茎突长,尺桡骨结合,第五指近节指骨短,足畸形,牙齿多余,脊柱后凸及各种胸部异常。

   

       4.心血管造影:主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣闭合不全、主动脉自发破裂、夹层主动脉瘤、动静脉瘘等先天性心脏畸形。

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