1.血液学检查 多次消化道出血者，可有不同程度的贫血、血小板减少、某些凝血因子异常及束臂试验阳性。
2.免疫学检查 常见有IgA、IgG或IgM降低及E-玫瑰结形成数降低。
X线检查。
1.显示 皮肤下有散落的小圆形钙化结节，两侧经常对称排列，最常见于肢体伸展侧。下肢结节可见于内外，结节中心为透光区，周围有浓密的阴影，也可为弥漫性或斑点钙化。
2.肘、膝间隙增宽 半脱位或脱位，骨质疏松，甚至肢端骨质溶解。骨骼发育和颅骨骨化延迟。
3.骨骼其他异常 尺骨茎突长，尺桡骨结合，第五指近节指骨短，足畸形，牙齿多余，脊柱后凸及各种胸部异常。
4.心血管造影 可显示主动脉狭窄、主动脉瓣闭锁不全、二尖瓣闭合不全、主动脉自发破裂、夹层主动脉瘤、动静脉瘘等先天性心脏畸形。
