一级预防：遗传疾病的预防，除了从流行病学调查、携带者检测、人群遗传监测和环境监测、婚姻和生育指导的角度，努力降低遗传疾病的发生率，提高人口质量，对个人，必须采取有效的预防措施，避免遗传疾病后代（即优生学）和遗传变异，一般措施包括：婚前检查、遗传咨询、产前检查和遗传疾病的早期治疗。
二、三级预防 从遗传疾病预防的角度来看，遗传疾病的治疗属于二级和三级预防的范畴。遗传疾病治疗的关键是：尽快发现和治疗。主要掌握以下治疗时间：①出生前确诊(产前诊断)后，可进行产前治疗(宫内治疗)或产后立即治疗。宫内治疗方法有孕妇给药疗法和直接治疗胎儿两类。只要所使用的药物能通过胎盘，孕妇给药法就方便、安全易被接受。如孕妇服用生物素、维生素B12肾上腺皮质激素、洋地黄等，可分别治疗胎儿维生素依赖性羧化酶缺乏症B12依赖性代谢性酸中毒、先天性肾上腺皮质增生和先天性室上性心动过速。对于不能通过胎盘的药物，可以直接注入羊膜腔，让胎儿在吞咽羊水的过程中吞咽药物。如果直接注入羊水中的甲状腺素可以治疗遗传性甲状腺肿。胎儿手术也有成功的报道；②典型症状出现前应尽快诊断（症状前诊断）。例如，苯酮尿症儿童出生后可以进食72h后用Guthrie低苯丙氨酸饮食治疗采用血斑滤纸细菌抑制法，能防止儿童智力损伤；③各种症状出现后才被诊断出来。此时，器官组织损伤已经出现，治疗方法不多，疗效差。可采用外科手术（损伤器官切除、修复、更换等）和内科对症治疗来改善症状。
