有许多遗传疾病会导致代谢异常,其中一种叫埃莱尔-当洛综合征。代谢异常疾病是一种代谢异常疾病,其特征是皮肤和关节过度伸展,组织容易受损,脆性增加,创伤不易愈合,血管脆性增加,眼睛异常和内脏器官异常。它通常发生在出生前。

       临床表现

       先天性,常为早产儿,多伴有胎膜早期破裂,婴儿肌张力低下。

       该综合征的共同特征是

       (1)皮肤和血管脆弱,皮肤轻伤易撕裂,伤口愈合缓慢,皮下血管脆性增加,轻伤易形成瘀斑。

       (2)皮肤过度伸展,会引起长皮褶,老年时皮肤松弛,尤其是肘部,全身皮肤变薄。

       (3)关节活动范围过大,髌、肩、髋、锁骨、颞颌关节易脱位,儿童关节活动过度易摔跤,患者可自动或被动伸展。

       (4)束臂试验阳性。

       (5)常伴有继发感染。

       (6)有时伴有二尖瓣脱垂、主动脉弓异常、双瓣主动脉瓣、肺动脉狭窄、房间间隔缺损、法洛四联症等心脏畸形。

       (7)其他:脐疝、腹股沟斜疝、裂孔疝等各种疝气可发生,肺破裂、气胸、肺气肿等肺病变也可发生龋齿或牙周炎。

       治疗方法

       该综合征无特效疗法,轻症者不需治疗,重症者可予对症处理。如有动脉瘤可进行手术治疗,有多动症状者可用中枢兴奋药呱酯甲酯。

       1.内科对症治疗:消化道出血应给予输血和止血药物;心力衰竭可给予强心药物和利尿剂;抗生素可用于感染。

       2.手术治疗:一旦关节脱位,应及时复位,并用绷带固定数周。对于脊柱畸形,可行的矫形手术,但应注意预防出血过多、缝合、愈合不良等并发症。对于心脏瓣膜畸形,可进行瓣膜置换手术。

       这种疾病是从母亲那里发生的,所以当孩子没有出生时,你可以进行妊娠检查,看看孩子是否患有这种疾病,如果疾病应该及时治疗,严重的,你可以考虑终止妊娠。这种疾病的关键是尽快发现和治疗。毕竟,没有父母愿意放弃他们的孩子。

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