发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
远端结肠壁肌间神经丛的神经节细胞减少或缺乏是先天性巨结肠的原因。
病变常发生在乙状结肠和直肠的交界处。无神经节细胞的肠段从直肠延伸到近端的距离不同，可以很长。个别病例可以影响所有结肠。在很少的情况下，它很短。无神经节细胞的肠段在肉眼或X离线可以显示正常，所以必须有神经节细胞，这取决于直肠活检。由于病变部位肠道蠕动不正常，常处于痉挛状态，形成功能性肠梗阻，使粪便难以通过。由于粪便不能顺利进入直肠，壶腹部往往是空的，不能刺激直肠壁的传感器，以引起正常的排便反射。因此，由于大量粪便和气体的长期沉积，痉挛性肠道的近端逐渐增厚，肠扩张，形成巨大的结肠。因此，该病的主要病变是远端痉挛性肠段，而巨大的结肠只是功能性肠梗阻的后果。
巨结肠的肉眼解剖和临床症状取决于缺乏神经节肠管的水平和患者的年龄。在新生儿期，由于病变段肠道痉挛，所有结肠甚至小肠都极度扩张，肠壁变薄，但由于病程短，没有典型的巨结肠壁肥厚变化。偶尔并发肠穿孔，主要发生在盲肠或乙状结肠，即痉挛狭窄肠段的近端。年龄越大，结肠的扩张和肥厚越明显，越有限。
