畸形性骨炎是一种慢性进行性骨病，其确切原因尚不清楚。目前有以下理论：
1、病毒感染
人们用电子显微镜发现，在病变部位破骨细胞的细胞和细胞核中有副粘性病毒家族RNA病毒核壳体存在，因此推测副粘性病毒感染可能与该病有关。其他研究发现，麻疹病毒和犬瘟热病毒感染也可能与该病有关。因此，病毒感染与畸形骨炎的关系尚未得到进一步肯定和动物模型的验证。
2、遗传
15％～30％患者有阳性家族史，表明该病有遗传倾向。有人报道该病是常染色体显性遗传，也有人报道该病和HLA-DQw1抗体相关，但尚未得到广泛验证。
