先天性颅骨缺损是指出生时颅骨缺失，临床罕见，常伴有痣性错构瘤，全身皮肤可有多发性神经纤维瘤。
颅裂是指颅骨的先天性缺损。它主要发生在头部的枕部，鼻根和前颅窝底部很少见。颅裂可分为隐性和显性两类。前者只有简单的颅骨缺失，没有肿块。后者有肿块，因此也称为囊性颅裂。根据肿块的内容，可分为：
(1)脑膜膨出。
(2)脑膨出。
(3)脑膜脑膨出。
(4)脑囊状膨出。
(5)脑膜脑囊状肿出。
本病发病率无地区及男女差别，但较脊柱裂少，主要为手术治疗。隐性颅裂和显性颅裂中的脑膜膨出、脑膨出，预后较好，其余均差。
