先天性颅骨缺损儿童出生时头部中线有软肿块，哭闹时明显增大，根部可能较宽或呈蒂状。少数人仍然可以看到跳动和柔软的触摸。肿块在枕头上最常见，其次是前额、鼻根或颅底。颅底可突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。儿童可伴有视力障碍、瘫痪、脑积水、智力差和各种全身畸形。膨出包块透光试验为阳性，颅骨X线可以清楚颅骨裂的部位和大小。少数脑膜脑肿出者是可行的CT扫描，了解脑组织膨出。
(1)局部症状
可以看出，头部的囊膨胀块大小不同，表面软组织的厚度也有很大差异。薄的人可以透明甚至破裂，导致脑脊液泄漏和反复感染。厚软组织丰满，触摸柔软有弹性，基底蒂状或宽基底；有些人可以触摸骨缺损的边缘。触摸块可能会有波动感，当孩子哭泣时，块会增加。透光试验阳性，脑膜脑膨胀可能会看到膨胀的脑组织阴影。
(2)神经系统症状
轻者无明显症状。重者可出现:智力低下、抽搐、不同程度瘫痪、肌腱反射亢进、病理反射不稳定。此外，脑神经受累可能发生在视觉部位。
(3)邻近器官的压缩性能
不同的膨胀部位可能会有不同的头部形状变化。如发生在鼻根面部畸形、鼻根扁平宽度、眼距增大、眶腔变小，有时发生“三角眼”。
