先天性颅骨缺损儿童由于胚胎育不良，先天性颅骨缺损儿童导致先天性颅骨缺损。分为隐性颅裂和囊性(显性)颅裂。前者多无症状，后者常有颅内容物从骨裂处膨出，有脑膜肿出或脑膜肿出。
(1)出生时头部中线有软包块，哭闹时明显增大，根部可能较宽或呈蒂状。少数能看到搏动，触摸柔软。
(2)枕头上最常见的包块，其次是额头、鼻根或颅底。颅底可以突入眼眶、鼻腔、口腔或咽部。儿童可伴有视力障碍、瘫痪、脑积水、智力差和全身畸形。
(3)膨出包块透光试验阳性，颅骨X线可以清楚颅骨裂的部位和大小。少数脑膜脑肿出者是可行的CT扫描，了解脑组织膨出。
