消化道畸形是除先天性心脏畸形和神经管缺陷外最常见的出生缺陷畸形。消化道畸形包括从口腔到肛门的所有器官的结构和/或功能异常。包括唇裂、腭裂、食管闭锁、膈疝、肠旋转不良、巨结肠、无肛门和/或泄殖腔畸形。
大多数消化道畸形婴儿在出生后几小时到几天会呕吐、腹胀、排便减少或无排便。一旦诊断明确，绝大多数儿童可以在完善术前准备后进行手术干预，并获得良好的预后。大多数新生儿因消化道畸形而接受治疗，大约是所有新生儿手术的儿童40-50％。
近年来，消化道畸形和其他严重畸形和多发性畸形的发生率增加，如先天性肛门直肠畸形和先天性心脏病、脊柱畸形、泌尿系统畸形，对临床治疗复杂，也对儿童未来的生活质量有一定的影响。对这些疾病的早期诊断和及时、正确的治疗尤为重要。
一般来说，消化道畸形的产前诊断率不是很高，新生儿外科日常工作中最常见的疾病也是消化道畸形。因此，消化道畸形的早期诊断和治疗，提高儿童的治愈率，降低治疗成本，提高儿童未来的生活质量。
