发布于 2024-03-08 来源:复禾疾病百科
几乎一半的案例是偶然发现的,身体没有异常表现。一个单一的案例被指出是关节松弛(联合松弛)和球形晶状体(spherophakia)现象。一开始就可以观察到。lysinuria上升到15000 mmol / mol肌酐(控制正常值"70 mmol / mol肌酐)
临床症状包括智力迟缓(智力迟钝)、周期性呕吐(频繁呕吐)、肌张力低(肌张力)、昏睡(嗜睡)、腹泻(腹泻)和发育迟缓(发育迟缓)。