发布于 2024-03-08 来源：复禾疾病百科
低氨酸血症低氨酸血症1型
低氨酸血症1型，又称典型的低氨酸血症，通常在出生后几天内发现。受影响的婴儿出生后表现正常，但当氨水平在体内上升时，婴儿会出现力量不足（昏睡）、食欲不振、呕吐、癫痫和失去知觉。这些症状甚至可能是致命的。
另一种温和且罕见的低氨酸血症1型会发生在儿童或成人时期。有些人因基因突变引起的低氨酸血症1型根本没有任何障碍症状。低氨酸血症1型是世界上每5.7万名新生儿中最常见的障碍之一。这种疾病的病因是精氨基琥珀酸合成基因的突变。
精氨基琥珀酸合成酶（EC6.3.4.5)是负责尿素循环的一步。这种基因突变会削弱这种霉菌的活性，从而瓦解尿素循环，使身体无法有效处理过多的氮。过多的氮(以氨的形式)和尿素循环中的其他副产物会积聚在血液中，导致上述低氨酸血症1型的症状。
