先天性非溶血性黄疸有哪些表现及如何诊断？

       主要表现为自幼慢性间歇性黄疸，可隐性；黄疸可持续到老年，但随着年龄的增长而逐渐下降。血清胆红素低于102.6μmol/L，一般小于51.3μmol/L，日夜或季节性波动，约三分之一的病例在常规检查中正常。黄疸可由疲劳、情绪波动、饥饿、感染、发烧、手术、酗酒、妊娠诱发或加重。

       患者一般情况良好，无明显自觉症状；部分患者可伴有疲劳、肝脏不适、消化不良等。Gilbert也可伴有轻度溶血性贫血。

       肝脾见显性黄疸外，无异常体征，肝脾常不肿大。

       根据血清胆红素浓度的不同，本综合征可分为轻型和重型。血清胆红素低于重型85.5μmol/L;大于重血清胆红素85.5μmol/L，黄疸常发生在新生儿期。

       临床诊断更为重要，因为这种疾病可以与一些有临床后果的疾病混淆，导致治疗错误。以下高度提示Gilbert综合征：

       1.慢性间歇性或波动性轻度黄疸，有诱因，有家族史，一般状况良好，无明显症状。

       2.除轻度黄疸外，体检无其他异常体征，肝脾不大。

       3.一般肝功能(ALT、AST、AKP、胆汁酸)正常，只有血浆不结合胆红素增加水平的波动性增加。

       4.无溶血性、肝细胞性、阻塞性黄疸证据。

       5.肝组织病理学检查正常。

       12~18个月内2~3次随访，无其他实验室异常发现，可诊断为Gilbert综合征UGT1启动子内TATAA有助于诊断序列或基因突变。