先天性红细胞生成异常性贫血容易与哪些疾病混淆?

       1.CDA应与地中海贫血进行鉴别 由于两者都是家族性的,都有单纯贫血、黄疸和珠蛋白肽链的异常。但地中海贫血患者可能有所谓的“地贫面容”、网织红细胞增加,红细胞寿命明显缩短,切脾效果好;CDA可有染色质“桥”、红细胞“鬼影”、巨大/多核红细胞HEMPAS抗原和i抗原的变化可以区分两种疾病。当然,如果将来是典型的CDA患者做红细胞基因检查无疑更有利于鉴别。

       2.CDAⅡ不发作型阵发性睡眠性血红蛋白(PNH)鉴别 酸溶血试验呈阳性,因为两者都可能发生,但PNH红细胞对补体敏感的机制和机制CDA截然不同:PNH磷脂酰醇糖苷是由于磷脂酰醇A类(PIG-A)血细胞膜上磷脂酰醇是由血细胞膜异常引起的(GPI)锚接蛋白量少,进而影响补体调节;CDA却是由于HEMPAS抗原。故可通过测定红细胞膜上的补体调节蛋白(DAF、CD59)识别。另外,,PNH造血干细胞疾病,特别是非发作型,常表现为全血细胞减少和骨髓增生不良,也可与之相关CDAⅡ型相区别。3.CDA与巨幼细胞贫血的鉴别 主要取决于病史(包括营养史和家族史)、叶酸或(和)维生素B12治疗反应。CDA骨髓增生异常综合征和白血病的鉴别主要基于恶性疾病,常累及全髓(全血细胞),病理、组化、染色体甚至癌基因异常。

           

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