在诊断先天性红细胞异常性贫血时,除临床表现外,还需要化学检查。主要检查方法如下。

   

       一、CDAⅠ型

   

       1、外周血:细胞大小不均匀,异形、点色、卡波环明显,白细胞和血小板正常。

   

       2、骨髓象:双核红细胞、多核红细胞和巨大红细胞显著增生。

   

       3、血清检查:胆红素间接增多,尿胆原增多。血清铁增多或正常。

   

       二、CDAⅡ型

   

       1、外周血:红细胞大小不均。红细胞的特征变化可以在相显微镜下看到,即红细胞“鬼影”。电镜下观察“鬼影”该区域由双层膜组成。

   

       2、骨髓象:增生明显活跃,双核红细胞占红系10%~40%。与Ⅰ巨大的红细胞很少见。有些病人可以看到网状细胞吞噬红细胞。

   

       三、CDAⅢ型

   

       1、外周血:成熟的红细胞大小明显不均匀,可见巨大的红细胞。网织红细胞计数正常或低,白细胞和血小板正常。

   

       2、骨髓象:红系明显增生,核红细胞在各个阶段都有很大的变化。有些核红细胞直径50~60μm,含有10~12个核仁。

   

       3、血清检查:血清铁水平上升。间接胆红素增加。

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