先天性红细胞生成异常性贫血有哪些表现及如何诊断？

       1.CDAⅠ到目前为止，已经报道了30多名患者。兄弟姐妹可以同时或相继发病，但没有发现上下两代在同一家庭发病。该疾病可发生在出生后（新生儿黄疸）和幼儿期，但大多发生在成人。体检可见脾大黄疸，贫血轻度。

       2.CDA Ⅱ型 1969年Crookston这种类型被命名为伴酸化血清试验阳性遗传原始红细胞多核症(hereditary erythroblast multinuclearity with positive acidified serum test，HEMPAS)。这种类型比较常见，55个家庭有84例患者。主要临床表现为正细胞性贫血、黄疸、肝脾肿大。贫血的程度因人而异。轻度患者(60％)血红蛋白可以达到幼年的发病率110g/L，早期无贫血症状，到成年后才有贫血表现。约25％病人病情较重，婴幼儿期需要定期输血维持。有些病人有特殊的脸，颅骨双层板变宽。

       3.CDA Ⅲ1951年首次报道了这种类型。Wolf所描述的病例属于这种类型。4个家庭中有23名患者。同一家庭可以发生在同一代和不同一代，这表明它是常染色体的显性遗传。临床表现为中度~轻度正色素性贫血，常用促进血液治疗无效，但一般情况稳定，预后良好。体检可见黄疸、无肝、脾、淋巴结肿大。

       除上述三种类型外，自20世纪70年代以来，还有人报道了界限Ⅰ、Ⅱ型之间的CDA，有人报道所谓CDA Ⅳ类型的主要特点是骨髓形态相似CDAⅡ型，但“i”抗原正常。

       CDA诊断主要基于以下几点：良性、积极色素、难治性单纯贫血伴持续或间歇性黄疸；网络织红细胞不高；骨髓红系明显增生，形态变化典型，粒子和巨核细胞正常；地中海贫血样红细胞珠蛋白肽链异常HEMPAS抗原和i抗原变化；有阳性家族史。