先天性红细胞生成异常性贫血应该做哪些检查？

       1.CDAⅠ (1)外周血:细胞大小不均、异形、点色、卡波环明显，白细胞和血小板正常。

       (2)骨髓象:红系明显增生，可见双核红细胞、多核红细胞和巨大红细胞。Feulgen试验阳性的连接两个有核红细胞的核间染色质桥。在电镜下，染色质呈海绵状，密度不均匀，胞核呈“干酪”样改变。

       (3)血清间接胆红素增加:尿胆原增加。

       (4)血清铁增加或正常:红细胞珠蛋白α与非α肽链比例增加，可见其他特异性溶血性贫血的病因学检查均为阴性。

       2.CDAⅡ型

       (1)外周血:红细胞大小不均、异形红细胞、点彩红细胞也可见。在相显微镜下，可以看到红细胞的特征变化，即红细胞“鬼影”;电镜下观察“鬼影”该区域由双层膜组成。

       (2)骨髓象:增生明显活跃，双核红细胞占红系10％～40％，多为幼红；和Ⅰ巨大的红细胞很少见，有些病人可以看到网状细胞吞噬红细胞。

       (3)成熟红细胞出现PNH红细胞样变化：对酸化血清敏感CDAⅡ红细胞膜表面存在HEMPAS抗原，抗原-抗体反应激活了经典的补体方法。但它对酸化血清的敏感性比PNH差，蔗糖试验从未发生溶血。进一步研究还表明，HEMPAS抗原是由N-乙酰葡萄糖胺转移酶Ⅱ遗传异常导致细胞膜糖蛋白糖部分异常，特别是3、4、5、糖蛋白A异常。另一种血清学异常是红细胞表面“i”抗原增加。

       3.CDA Ⅲ型

       (1)外周血:成熟红细胞大小明显不均匀，可见大红细胞、核红细胞、网织红细胞计数正常或低，白细胞和血小板正常。

       (2)骨髓象:红系明显增生，各阶段核红细胞变化较大，部分核红细胞直径50~60μm，二核、三核、多核红细胞、核、三核、多核红细胞、核破碎非常常见，粒系、巨核细胞形态大致正常。

       (3)血清铁水平升高:血清间接胆红素升高，尿胆原升高。

       (4)红细胞珠蛋白β肽链增多：包涵体、红细胞寿命、盐水渗透脆性试验、酸化血清溶血试验、Coombs试验正常。

       根据病情选择B超、心电图，X线等检查。